Celiachia: sintomi, cause e diagnosi

La celiachia è una malattia di origine genetica e di natura infiammatoria caratterizzata, principalmente, dalla distruzione della mucosa (parte superficiale dell’intestino tenue), scatenata dall’ingestione di glutine, in soggetti geneticamente predisposti.

E’ una reazione immunitaria al glutine, cioè una proteina che troviamo in alcuni cereali, come:

• Il frumento;
• L’orzo;
• Il farro;
• La segale;
• Il kamut.

Gli alimenti che contengono questi cereali sono numerosi e risultano estremamente diffusi sulle tavole degli italiani: pane, pizza, pasta e biscotti.

La responsabile dell’effetto tossico per i celiaci è la PROLAMINA che è una delle frazioni proteiche che costituiscono il glutine.

SINTOMI

I sintomi della celiachia, sono caratterizzati da un quadro clinico variabilissimo:

1. Gonfiore, dolore addominale e diarrea: sono i sintomi intestinali più diffusi.
2. Stanchezza cronica: è una sensazione costante di debolezza e mancanza di energia.
3. Iponutrizione e perdita di peso: la celiachia ostacola l’assorbimento di importanti nutrienti che l’organismo ottiene dal cibo.
4. Anemia: la celiachia può comportare anche una diminuzione di emoglobina nel sangue.
5. Dermatite erpetiforme: è una variante cutanea della malattia celiaca, la così detta “Celiachia della pelle”.

Inoltre, la malattia celiaca può esordire a qualsiasi età, anche nella vecchiaia.

CAUSE

Nelle persone geneticamente predisposte alla celiachia, le cellule del sistema immunitario, innescate dal contatto con il glutine, attaccano la mucosa dell’intestino tenue, distruggendo i villi (piccole protuberanze a forma di dito responsabili dell’assorbimento dei vari nutrienti e minerali che, attraverso la parete dell’intestino tenue, vanno a finire nel sangue) e determinano, a lungo andare, malassorbimento e malnutrizione.

I fattori essenziali, quindi, per lo sviluppo della malattia celiaca sono:

• Il fattore ambientale: una dieta con cereali contenenti glutine;
• Il fattore genetico: presenza di specifiche sequenze (HLA-DQ2 e HLA-DQ8) nei geni che definiscono la struttura con cui le nostre cellule immunitarie riconoscono i diversi elementi che vengono a contatto con esse.

In assenza di queste sequenze di DNA la diagnosi è virtualmente esclusa o altamente improbabile.
Poiché solo il 30% della popolazione mondiale con queste sequenze sviluppa la celiachia, sono necessari anche altri fattori; è stato ipotizzato un ruolo dell’esposizione troppo precoce al glutine o di una infezione intestinale da rotavirus nell’infanzia.
Al contrario, secondo il National Institute of Diabetes and Digestive and Kidney Diseases americano, l’allattamento al seno sembrerebbe giocare un ruolo protettivo o perlomeno ritardarne la comparsa.

DIAGNOSI

La diagnosi di celiachia segue delle linee guida ben definite.
Nei soggetti ad alto rischio di celiachia per familiarità, per comparsa di sintomi riconducibili a essa o per la presenza di una malattia frequentemente associata, il primo esame che viene eseguito, ricorrendo ad un semplice prelievo di sangue, è il dosaggio degli anticorpi specifici prodotti nel sangue in risposta alla presenza di glutine (anticorpi anti-trans glutaminasi e anti-endomisio). Il test non richiede particolari regole di preparazione. Come nella maggior parte degli esami del sangue, il paziente deve presentarsi a digiuno.
I pazienti con la presenza di questi anticorpi nel sangue vengono sottoposti, per confermare la diagnosi, all’esecuzione della biopsia (un prelievo di un frammento di tessuto) della mucosa del primo tratto dell’intestino tenue, il duodeno, al fine di documentare un appiattimento (una scomparsa) dei villi intestinali.

La biopsia viene realizzata nel corso di una esofago-gastroduodenoscopia.

L’analisi genetica, effettuata attraverso l’esame del DNA, rivela se si è predisposti alla malattia (viene ricercata la presenza dei geni predisponenti, HLA-DQ2 e HLA-DQ8). Questo esame non va eseguito di routine e va riservato solo ai casi in cui il dosaggio anticorpale e la biopsia duodenale, oltre che il quadro dei sintomi, non sono del tutto chiari.

In presenza della malattia all’interno di una famiglia, data la sua caratteristica trasmissione genetica, è opportuno effettuare uno screening degli anticorpi in tutti i parenti di primo grado del malato.
La malattia celiaca è inclusa nell’ambito delle patologie di interesse sociale e delle malattie croniche e, in quanto tale, è soggetta a certificazione di malattia da effettuarsi presso i Centri di Riferimento e Presidi di Rete regionale (esenzione RI0060).

TERAPIA

L’ unica terapia al momento disponibile per i soggetti celiaci è la completa e duratura esclusione dalla dieta di tutte le possibili fonti di glutine, anche quelle nascoste (il glutine può essere presente negli alimenti in scatola, nelle salse e nelle zuppe confezionate, ma anche nei cosmetici e nelle medicine, come additivo, conservante o aroma).